Maladies rares: un nouvel allié contre la phénylcétonurie, la PHÉNYLCÉTONURIE

La phénylcétonurie ou la PCU affecte environ un bébé sur 10 mille, et de compromettre la qualité de la vie: est un trouble génétique rare, caractérisée par une absence lourds dans le corps de la personne concernée, d’une enzyme particulière, la phénylalanine hydroxylase (PAH), est essentielle pour le métabolisme de certaines substances. Maintenant, les recherches ont trouvé des réponses nouvelles à la maladie.

À l’occasion de la récente nomination, Milan Pédiatrie 2010, le président, le Professeur Marcello Giovannini a ouvert le II Congrès National de la Société italienne pour l’Étude de Maladies Métaboliques Héréditaires et de Dépistage Néonatal (SIMMENS) et de la Société italienne de Génétique des Maladies Pédiatriques et Handicaps Congénitaux (SIMPGeD) avec une conférence sur: le Syndrome Fenilchetonurica (ou PCU), du passé à l’avenir. Il y a maintenant de nouvelles perspectives pour la gestion de cette maladie, qui appartient au groupe des maladies métaboliques sont rares, en raison de l’absence de l’enzyme phénylalanine hydroxylase, responsable du métabolisme d’un acide aminé essentiel, la fenilanina. Aujourd’hui, la réponse pourrait être caché à l’intérieur d’une molécule, la tétrahydrobioptérine, qui peut être la clé pour améliorer l’activité de l’enzyme manquante, permettant au système de l’enzyme, modifié pour fonctionner à nouveau de manière efficace. Exploiter le potentiel de cette molécule a pour effet de donner un nouvel espoir aux personnes touchées par cette maladie, et de nouvelles impulsions positives à leur qualité de vie. Sans enzyme, adjoint à la transformation d’un acide aminé, la tyrosine, la fenilanina n’est pas metobolizzata, l’accumulation dans les tissus et de devenir quelque chose de dangereux et nocifs pour la santé de l’organisme concerné.

La seule stratégie gagnante contre les conséquences possibles de la maladie, en particulier à la charge du système nerveux central, tels que le retard mental, le cerveau des dommages ou des problèmes cognitifs, est le diagnostic néonatal, à commencer par les tout premiers jours de la vie d’un traitement approprié. Jusqu’à il y a quelques mois, le seul “traitement” possible de garder sous contrôle la progression de la maladie, l’alimentation, la thérapie alimentaire, spécifiquement conçu pour éviter l’accumulation de fenilanina. “À ce jour, chez certains patients atteints de la phénylcétonurie, l’utilisation de la molécule de la tétrahydrobioptérine peut augmenter l’activité de l’enzyme manquante, permettant au système de l’enzyme modifié à nouveau fonctionner de manière efficace et ainsi de permettre aux sujets répondeurs à suivre un régime alimentaire qui est moins restrictive, avec une amélioration de la qualité de vie au travail, à la fois dans le contexte de relations sociales, a souligné le professeur Alessandro Burlina, chef de la Clinique Neurologique de l’Hôpital de San Bassano.

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