La maladie de Pompe: les traitements possibles expliqué lors d’une conférence de Messine

Une maladie rare, la Maladie de Pompe, pensez à seulement 300 patients dans toute l’Italie, dont 20% dans le sud de la péninsule, et une quinzaine de jours en Sicile, qui, cependant, est venu sous le feu des projecteurs, même dans le cinéma avec l’interprétation de l’acteur Harrison Ford dans le rôle d’un biologiste qui cherche à faire la pleine lumière sur la maladie aussi connue comme la maladie de stockage du glycogène II. Mais même dans le monde scientifique à l’étude de cette pathologie, il témoigne de la journée qui aura lieu à Messine, les 26 et 27 février.

D’organiser une réunion afin de faire la lumière sur la Maladie de Pompe, de l’Université de Messine, sous le patronage de l’AIG (Association italienne pour la glycogénose) et à l’AIM (Association italienne pour la Myologie), et parrainé par Genzyme (une Société de biotechnologie qui se consacre à la recherche, au traitement et à la diffusion d’une connaissance plus fine des rares maladies lysosomales) qui fournira les neurologues, pédiatres, pulmonologists, de l’enfant, neuropsychiatres, des généticiens et d’autres spécialistes de l’information sur les aspects cliniques et le traitement de cette maladie génétique, multisystem.

Par conséquent, comme mentionné, nous parlons d’une maladie rare qui est resté sans traitement jusqu’à il y a quatre ans, mais qui, dans ces derniers temps, a toujours l’essentiel de la contribution de traitement que l’enzyme est capable de déterminer dans le traitement de la maladie, en fait, il est possible de remplacer l’enzyme manquante, la cause du problème, l’ERT, qui est, de l’alpha-glucosidase ou maltasi acide qui détermine la dégradation du glycogène. Le glycogène qui n’est pas utilisé a tendance à s’accumuler dans les différents tissus tels que les muscles squelettiques, le cœur, etc.

“Le Dispositif de l’Unité de Neurologie et Maladies Neuromusculaires de l’hôpital de l’Université de Messine, est un point de référence et d’excellence pour le sud de l’Italie pour le diagnostic et le traitement des Maladies Neuromusculaires, y compris les Myopathies métaboliques telles que la Maladie de Pompe, explique le Professeur Antonio Toscano, le coordinateur scientifique de l’atelier et Président de l’AIM. – Quelques jours après la célébration de la journée mondiale des Maladies Rares, nous souhaitons insister sur l’importance d’un diagnostic en temps réel, permettant un accès rapide au traitement.

Nous voulons également de confirmer la grande attention pour les patients atteints de la Maladie de Pompe (seulement dans notre centre dans les 12 dernières années, 29 patients avec diagnostic de la Maladie de Pompe, dont au moins 8 déjà un traitement avec de l’EIU), en parfaite synergie avec les AIG qui, heureusement, joue un rôle d’une importance absolue à la disposition des patients et des membres de leur famille avec un soutien quotidien.

La Maladie de Pompe ou glycogénose de type II peuvent être présents dans les deux formes, infantile et à la fin, dans le premier cas, on assiste à la naissance de l’enfant, qui a de graves malformations cardiaques, une insuffisance respiratoire, jusqu’à la mort très tôt. Au lieu de cela, dans le cas de l’apparition tardive de la forme de la maladie génétique affecte les muscles striés et non le cœur, qui survient généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte, avec le résultat que les patients ne sont plus en mesure de marcher régulièrement et a dû faire assistée par le cheval de carrosse, et, tout en restant totalement désactivé, tandis qu’à partir de l’appareil respiratoire du point de vue de réaliser une détérioration progressive des capacités de ventilation, qui, si chronique, a besoin de l’utilisation d’une ventilation assistée ou à l’trachetomia.

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