La maladie de Gaucher: symptômes, causes et traitement

La maladie de Gaucher provoque des symptômes très particulier, mais vous devez également besoin d’examiner les causes et la thérapie des caractéristiques de cette pathologie: il est, en effet, un trouble d’origine génétique, et extrêmement rare, car il est une maladie qui touche environ un nouveau-né tous les cent mille. Il existe différents degrés de gravité de cette maladie génétique: les symptômes varient d’un patient à l’autre. Mais qu’est-ce que, dans le détail, les symptômes de la maladie de Gaucher? Quelles sont ses causes et quel traitement est le plus approprié à suivre? Nous en saurons plus à ce sujet.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie de Gaucher sont différents à partir d’une matière à l’autre et dépendent de la sévérité de la maladie, ainsi que dans les zones contaminées. Ce sont, cependant, les signaux sont généralement plus commun? Le sentiment d’épuisement, de fatigue chronique, une hypertrophie du foie – pour cette raison, il ya quelques remèdes – taches sombres sur le visage, épistaxis – le sang du nez, des troubles de la fois les abdominaux intestinaux, des douleurs osseuses, l’ostéoporose, des fractures et des contusions facile, les os fragiles, de l’anémie, des saignements, une hypertrophie de la rate – qui a plusieurs causes des anomalies squelettiques, et une insuffisance respiratoire et insuffisance rénale. Quand il a frappé le système nerveux, peut se produire des convulsions, un nystagmus, une perte de coordination musculaire, des troubles moteurs, des troubles cérébraux, le strabisme, la dysphagie, l’hydrocéphalie et la déficience auditive. Peut, ensuite, se produire des complications: peut, en fait, augmenter le risque de contracter certains types de cancer et ont des problèmes de déglutition.

Les causes

La maladie de Gaucher est causée par un déficit enzymatique, et c’est une maladie génétique de transmission autosomique récessive, qui est transmis par les deux parents porteurs du gène déficient. Ce type de carence affecte la production de l’enzyme appelée la glucocérébrosidase: cette enzyme est important pour les cellules appelées “macrophages”, qui sont engagés à éliminer les substances des déchets de l’organisme et, en particulier, pour séparer une substance – le glucocérébroside – en gras et en sucre, ce qui, dans les personnes souffrant de la maladie d’alzheimer, il ne peut donc pas être éliminés de manière adéquate, ce qui, en conséquence, de nombreux dommages au niveau cellulaire et de l’organisme en général. Pour être les plus touchés par ce déficit enzymatique sont la rate, l’organe prédisposés à l’élimination des cellules rouges du sang – le foie et aussi la moelle osseuse, qui produisent les globules blancs et rouges.

Les types

Symptômes – comme l’a dit avant – elles peuvent être différentes selon l’équipement les plus touchés et peuvent se différencier trois types différents de ce syndrome: le type I est manifesté, ont tendance à être, dans l’âge adulte, dans une chronique manière, et ne fait pas intervenir le système nerveux; le type II se développe à partir de la naissance ou pendant l’enfance, et dans la forme aiguë et grave, impliquant le système nerveux, et, enfin, le type III qui fait son apparition à un jeune âge avec atteinte cardiaque, neurologique et sub-aiguë.

Le diagnostic

La maladie de Gaucher est pas facile de diagnostic, et à l’apparition des premiers symptômes, vous devriez consulter immédiatement un médecin qui effectuer tous les tests et l’analyse du cas: il est très important de la rapidité de l’intervention, afin d’éviter des dommages internes irréversibles. Ce syndrome est, cependant, un diagnostic par analyse enzymatique – l’examen du sang, vous pouvez mesurer l’intensité de la glucocérébrosidase – l’analyse génétique et le suivi de la progression de la maladie avec des tests réguliers, tels que les rayons X et l’imagerie par résonance magnétique. Il est également possible d’effectuer le dépistage et le diagnostic prénatal pour les femmes enceintes.

La thérapie

Soins pour la maladie de Gaucher est décidé par le médecin après un bon diagnostic du syndrome. Généralement, c’est la prise de certains médicaments et de la thérapie enzymatique de substitution qui permet de garder sous contrôle les symptômes et la maladie elle-même – qui, malheureusement, est chronique – par le remplacement de l’enzyme déficiente avec des enzymes artificiels. Il peut également être nécessaire dans la transplantation de moelle osseuse, dans les cas les plus graves. Enfin, il est bon de préciser que les personnes atteintes d’une forme légère de la maladie de Gaucher peut entraîner une plus ou moins normal de la vie; tandis que, dans les cas les plus graves – en particulier, lorsque la maladie se manifeste au cours de l’enfance attentes de la vie ne sont pas bonnes et vous pouvez venir à la mort.

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