La grossesse, peut-être un test de sang pour remplacer l’amniocentèse

Sont des milliers chaque année, l’amniocentèse réalisée en Italie. L’examen, utile pour diagnostiquer chez le fœtus certaines des anomalies des gènes et des chromosomes, représente, toutefois, une source de crainte pour les futures mamans qui souhaitent sottoporvisi.

Le retrait de liquide amniotique, qui est ce qui est fait avec l’amniocentèse, il peut parfois, en fait, être à l’origine d’un avortement, et même si le pourcentage de risque est très faible (0,2%, soit 1 cas de l’avortement à partir de 500), les inquiétudes demeurent. Un groupe de chercheurs néerlandais ont annoncé qu’ils ont trouvé une alternative possible à cet examen, absolument sans risque, afin de détecter avec précision les anomalies des chromosomes de la foetus: les experts ont pu, en effet, pour détecter l’ADN du fœtus à partir d’un échantillon de sang de la femme enceinte, en tirant parti de certaines sondes génétiques et moléculaires. L’étude, qui a débuté en 2009, est toujours dans la course et durera jusqu’en 2012: à l’époque, les experts ont été en mesure d’identifier l’Adn du chromosome Y, ce qui indique que le fœtus est de sexe masculin, et peuvent être à risque de souffrir d’un dysfonctionnement lié au chromosome X, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne ou de l’hémophilie. Les généticiens pensent qu’ils peuvent identifier, de la même manière, la présence de la trisomie 21 (un chromosome supplémentaire que les causes du syndrome de Down) et de suivre d’autres anomalies. Les résultats de l’essai sont comparables à ceux de l’amniocentèse? “Les résultats obtenus en 2009 ont été comparés avec les résultats de l’amniocentèse, prélèvement des villosités choriales et issue de la grossesse.

Pour le moment, la fiabilité du test est d’environ 80% à cause de faux résultats négatifs, mais nous travaillons pour améliorer la précision de la sonde. Les résultats sont toutefois prometteurs”, explique le docteur. Suzanna Frints, un généticien clinique au centre médical de l’université de Maastricht, qui coordonne les chercheurs néerlandais. Le test montre aussi l’avantage du point de vue des dépenses de santé: il est abordable par rapport aux coûts engagés pour le pré-diagnostic prénatal invasif et peut être facilement mis en œuvre à faible coût, entre 30 et 150 euros par kit par personne, avec un petit appareil dans tous les hôpitaux du monde. Des échantillons de sang peuvent être prises pendant les visites prénatales de routine. Si les études confirment les résultats, dans un délai de 2 à 5 ans, le test pourrait être utilisé dans la pratique clinique. Image tirée de: Eintranet.il

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