Hémophilie: ce qu’il est, les types, les symptômes et le traitement

L’hémophilie est une maladie rare qui affecte la coagulation du sang. Il est une maladie héréditaire, qui ne se manifeste que chez les hommes; les femmes peuvent être des porteurs sains. Il est hérité par le chromosome X et est due à une carence d’un facteur de coagulation. Dans l’hémophilie Un manque de facteur VIII, en B, il y a un déficit en facteur IX. Les principaux symptômes sont représentés par un saignement excessif à partir des formes de l’hémorragie, et par le fait que la forme des ecchymoses très facilement. Le traitement consiste en un traitement de substitution, par l’introduction dans l’organisme, le facteur de coagulation manquant.

Qu’est-ce que

L’hémophilie est transmis par l’hérédité, par le biais de l’héritage génétique. Ceux qui souffrent de cette maladie n’a pas, au moins en quantité suffisante, les facteurs de coagulation. Ces dernières se composent de plusieurs protéines qui, de concert avec les plaquettes, favorisent la coagulation du sang.

Sans ces facteurs de la coagulation sanguine, le sang ne peut pas être arrêté correctement, en cas de coupure ou de blessure. La maladie peut être légère, modérée ou grave, en fonction de la quantité de facteur de coagulation qui est trouvé dans le sang de l’individu.

Les types

Les types d’hémophilie A et B. Dans le premier cas est manquant, le facteur de coagulation VIII, dans la seconde le IX. Il est, cependant, de garder à l’esprit que la maladie peut survenir chez les femmes en tant que porteurs de la bonne santé, et pas nécessairement pour la transmission héréditaire, mais pour la mutation d’un chromosome x.

Les gènes impliqués dans la détermination de l’hémophilie sont situés sur le chromosome X. Un homme, qui a chromosomes X et Y, si le gène est anormal, il sera hémophile. Une femme, qui a deux chromosomes X, à l’hémophilie doit avoir le gène est anormal à la fois. Si le problème n’est que sur un chromosome, la femme sera porteur sain: pas malade, mais peut transmettre le gène à leurs enfants.

Les symptômes

Les symptômes de l’hémophilie comprennent des saignements excessifs, ce qui peut entraîner une véritable hémorragie.

Parfois, il ya des ecchymoses très facilement. L’ampleur de l’hémorragie dépend de la sévérité de la maladie. Il peut être un événement qui est superficiel ou d’un phénomène à l’intérieur du corps.

Dans le premier cas, vous pouvez avoir un saignement dans la bouche à la suite des interventions dentaires ou de la morsure ou de la perte d’une dent, vous pouvez avoir une fuite de sang à partir du nez, sans raison apparente; le saignement semble excessif d’une petite coupe ou de la reprise après il a été interrompu. Les symptômes d’une hémorragie interne, à la présence de sang dans l’urine (le phénomène affecte les reins et la vessie) ou dans les selles (sont impliqués l’intestin et de l’estomac).

Il peut aussi y avoir une hémorragie au niveau des articulations, qui se manifeste au niveau des genoux, les coudes ou les autres articulations. D’abord il n’y a pas de signes évidents, puis l’articulation gonfle et la mobilité est compromise. Comme une complication très grave d’hémophilie, il peut y avoir une hémorragie cérébrale.

Soins

La guérison de l’hémophilie est une thérapie de remplacement. Dans le corps sont injectés avec des solutions contenant le facteur de coagulation VIII ou IX. Ces solutions sont développées à partir de sang humain, qui est traitée afin de prévenir la propagation de la maladie.

Il existe également des solutions qui n’utilisent pas le sang. Il est des facteurs de coagulation recombinants. Ils sont plus faciles à entretenir et vous pouvez les utiliser, même à la maison.

Dans tous les cas, pour éviter les problèmes, nous utilisons un traitement prophylactique: l’administration du facteur de coagulation sur une base régulière (deux ou trois fois par semaine) afin de tenter de la prévention de l’hémorragie.

Il y a aussi d’autres thérapies. Par exemple, il est à la base de la desmopressine, une hormone pour traiter l’hémophilie A, en stimulant la libération de facteur VIII. Vous pouvez utiliser le antifibrinolytique, à prévenir la dégradation des caillots sanguins. La recherche scientifique se concentre aussi sur le développement approprié de la thérapie génique.

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